「先天性大脳白質変性疾患の原因遺伝子産物 POLR1Cが大脳白質変性を誘発するしくみに関する論文が受理されました。」

 

分子神経科学研究室学部4年生の平岡柚里さん(写真左から、共著者の学部4年生の山脇さん、同4年の服部くん、山内、平岡さん、同4年の竹内さん) の論文が分子遺伝学系の雑誌に受理されました。先天性大脳白質変性疾患(HLD11)原因遺伝子産物POLR1Cは、その疾患変異でリソソームに凝集するということが分かり、その結果、オリゴデンドロサイトの分化が阻害され、大脳白質変性が誘発される可能性を提唱しました。

Yuri Hiraoka, Kohei Hattori, Yu Takeuchi, Minami Yamawaki, Natsumi Watanabe, Naoto Matsumoto, Keiichi Homma, Yuki Miyamoto, and Junji Yamauchi (2018) Effects of HLD-associated POLR1C mutant proteins on cellular localization and differentiation.
Mol. Genet. Metab. Rep. 17, 80-82